Тип наследования аутосомно-рецессивный
- Тип наследования аутосомно-рецессивный
- Наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены гомозиготные). При этом наследственное заболевание не связано с полом и обычно развивается у детей фенотипически здоровых родителей – носителей идентичного рецессивного патологического гена. В таких случаях, по статистике, больными (аа) могут быть 25% рождающихся в семье детей, у 50% детей этой семьи в генофонде оказывается один патологический ген, находящийся в паре со здоровым доминантным геном (Аа), и болезнь в фенотипе не проявляется (фенотипически здоровые гетерогенные носители), 25% детей мутантный ген не передается (АА), они здоровы и не имеют патологического рецессивного гена, имеющегося у родителей. По аутосомно-рецессивному типу передается большинство наиболее тяжелых наследственных заболевания, чаще это болезни обмена или ферментопатии.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Смотреть что такое "Тип наследования аутосомно-рецессивный" в других словарях:
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения … Медицинская энциклопедия
Лейкодистрофи́и — (греч. leukos белый + Дистрофия группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина … Медицинская энциклопедия
Остеосклероз — I Остеосклероз (osteosclerosis; греч. osteon кость + Склероз изменение структуры костной ткани, сопровождающееся увеличением количества костных перекладин (балок) и уменьшением межбалочных костномозговых пространств в единице объема кости.… … Медицинская энциклопедия
Дистрофи́и мы́шечные прогресси́рующие — (синоним миодистрофии) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы Д. м. п. отличаются разным типом наследования,… … Медицинская энциклопедия
Остеогенез несовершенный — I Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; греч. osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна Вролика) наследственное системное заболевание скелета, в основе которого лежит… … Медицинская энциклопедия
Карпентера синдром — (Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… … Толковый словарь психиатрических терминов
Почечный тубулярный ацидоз — Файл:Nephrocalcinosis.jpg МКБ 10 N25.825.8 МКБ 9 5 … Википедия
Патологическая анатомия пренатального периода — Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет. Содержание 1 Прогенез и киматогенез 1.1 Периодизация киматогенеза … Википедия
